DÜZCE(solusikaki.com) – Hematoloji Bilim Dalı Dr. Öğretim Üyesi Hasan Göze, "Hemofili A yaklaşık her 5 bin erkek doğumda bir görülürken, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumda bir görülür" dedi.
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı Dr. Öğretim Üyesi Hasan Göze, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla önemli açıklamalarda bulundu. Hemofili hastalığını; kanın pıhtılaşma sürecinde rol alan bazı proteinlerin (Faktör VIII veya Faktör IX) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğu olarak açıklayan Göze, belirtilerini ise; "Herhangi bir yaralanma ya da çarpma olmaksızın eklem ve kas içinde oluşan kendiliğinden kanamalar ile diş çekimi, doğum veya cerrahi işlemler sonrasında durdurulması güç kanamalar yer alır. Ağır vakalarda, iç organlarda veya beyinde hayatı tehdit eden kanamalar gelişebilir" şeklinde sıraladı.
Hemofilinin temelde iki ana tip olarak ortaya çıktığını söyleyen Dr. Hasan Göze, "Hemofili A, faktör VIII’in eksikliğinden; Hemofili B ise faktör IX’un eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili A, vakaların yaklaşık yüzde 80’ini oluşturur ve en sık görülen hemofili türüdür. Hemofili B ise daha nadir görülür ve klinik olarak Hemofili A’ya benzer şekilde seyreder. Her iki tip hemofili de faktör düzeyine göre hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Faktör düzeyinin yüzde 1’in altında olduğu durumlar ağır hemofili olarak tanımlanır ve bu hastalarda ciddi kanama eğilimi söz konusudur" dedi.
Kadınlara oranlara erkeklerde daha sık görülüyor
Dr. Hasan Göze, hemofilinin erkeklerde kadınlara göre daha sıklıkla yaşandığını belirtti: "Hemofili A'nın yaklaşı Her 5 bin erkek doğumunda bir ortaya çıktığı observedurken, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumunda bir görülmektedir. Bu genetik bozukluğun X kromozomunda bulunması ve etkileyici olarak aktarılması sebebiyle, erkeklerde hemofile daha fazla rastlanır. Erkeklerin tek bir X kromozomonları olması nedeniyle, buradaki değişiklik doğrudan hastalığı tetikleyebilmekte; buna karşılık, kadınlar genellikle taşınacı durumdadırlar ve azami hafif semptomlarını sergilemektedir." dedi.
Hasan Göze, hemofili hastalığının çoğunlukla mirasaldırğini belirtti ve bu hastalık genellikle bozuk gen taşıyan anne tarafından çocuklarına geçtirildiğini açıkladı. Doktor Göze'ye göre, taşiyici bir anne tarafından erkek cocuguya hasta olma riski yuzdesi elli olarak ölçülmektedir. Bununla birlikte, doktor, hemofili vakalarının yaklasık otuz uzerindeninde ailederde herhangi bir tarih bulunmamasinda oldugunu ve bu durumin o hastada yeni ortaya cikan gen mutasyonleriyle gosterilmesi gerektigi konusunda fikir beyanda bulundu.
Hemofili tanısı nasıl konur
Hasan Göze, hemofili tanısını verirken rastgele yaşanan veya cerrahide izlenecek kanamalarla ailedeki benzer durumların varlığını işaretledi. Bu noktayı, hemofile konusunda ilgi çekici bilgiler olarak değerlendirebildiği belirtti: Hemofiili teşhisi yapmak için çeşitli laboratuvar analizleri gerçekleştirilmektedir. Trombosit sayıları, PT testleri ve Von Willebrand faktörününaktivitelerinin normal olması halde, aPTT testinde trombolizin süreklilik sorunlarının arttığı saptanır. Karışım testine dayanarak, bu aPTT uzayışı düzgünleştirilebilir olup, bunun bir tromboyalize faktörü eksikliğiyle ilişkilendirildiği anlaşılmaktadır. Daha sonra Factör VIII veya IX aktivite seviyeleri ölçüldükten sonra eksikliğin farkına varılmaktadır. Ayrıca genel testler, hastalığın tanı koymasında yardımcı bir araçtır.
Hemofili tedavi edilebilir mi, yoksa yalnızca yönetilebilir mi
Şu anda hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da etkili bir şekilde yönetildiğinin altını çizen Göze, "Temel tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla hastaya verildiğini yerine koyma tedavisidir. Özellikle ağır hemofili hastalarında, kanamaları önlemek amacıyla düzenli olarak uygulanan düşük doz faktör tedavisine ’koruyucu tedavi’ denir. Aktif bir kanama meydana gelmesi veya cerrahi bir müdahalenin planlanması durumunda, faktör tedavisi daha yüksek dozlarda uygulanır" şeklinde konuştu.
Uluslararası standartlara uygun biçimde yapılıyor
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde bu hastalığın yönetiminin uluslararası standartlara uygun biçimde titizlikle yapıldığını vurgulayan Dr. Göze, "Standart tedavide eksik faktörün düzenli enjeksiyonları kullanılır. Hafif Hemofili A’da Desmopressin kanama kontrolüne yardımcı olur. Kanamayı durdurmaya yardımcı olmak için, traneksamik asit gibi antifibrinolitik ilaçlar destek tedavi olarak kullanılabilir. Son yıllarda, uzun etkili faktör ilaçları ve faktörün etkisini taklit eden yeni nesil ilaçlar da kullanılmaya başlanmıştır" diyerek hemofili ile mücadelede yeniliklerin altını çizdi.
Hemofili hastaları nelerden ödünç almalı?
Hasan Göze, hastalardan özellikle boks ve futbol dahil olan tema gerektiren spor dallarından uzak durmalarını tavsiye etti. Aspirin veya İbüprofen gibi ağrı kesicilerinin ya da ateş düşürücülerin kanamayı tetikleyebileceklerinden dolayı bu ilaçlardan kaçınmalı olduklarını belirtti. Kemik sağlığını korumak ve kas gücüne güç katmak adına düzenli fiziksel hareket yapmanın faydalı olduğunu vurguladı. Hemofiliden dolayı acil bir sorunu olduğunda hemen müdahale alabilsin diye hemofili kartına sahip olmayı teklif ettiği görülüyor. Aynı zamanda, hepatitis gibi bulaşıcı hastalıklara karşı uygun aşılamanın ve bağışık sistemizin çalışmasında rol oynamasının çok önemli olduğu düşünülüyor.
Sağlıklı bireylerle benzer sürede ve kalitede yaşam sürdürülebilir
Yaşam boyunca film izlenmesi gerekecek olsa da, uygun tedavi yöntemiyle hemofili hastalarının normal insanların aynı düzeyde ve kaliteyi koruyarak yaşayabileceğini belirten Eğitimci Hasan Göze şunu söyledi: “Toplumu bu hastalıkla ilgili bilinçli hale getirmeliyiz ve etiket atma veya önekyargılara karşı uyanmamız gerek. Dünya Hemofili Günü'nü kutlamada, erken teşhis edilip tedavinin sağlanmasının öneminin yeniden vurgulanmasını istiyorum. Geçmiş yıllar içinde, gen terapisi ve stambül Hücre alanında yapılan çalışmalar sayesinde hemofili Hastaları için umudun arttığına işaret ediyoruz. Bu noktada unutmamalıyız ki; hemofili sadece bir yönetim konusu değildir.”